快科技资讯 09月13日
Y染色体:哺乳动物性别决定的关键与衰退之谜
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Y染色体在哺乳动物性别决定中起着至关重要的作用,其上的SRY基因启动睾丸发育,进而影响胚胎发育成男性。然而,令人惊讶的是,这条关键染色体正处于持续的基因丢失和衰退过程中,人类Y染色体目前仅剩约70个基因。科学家通过研究鸭嘴兽独特的性别决定系统,推测哺乳动物的单一同源Y染色体出现较晚,并受穆勒棘轮效应影响而衰退。文章探讨了Y染色体完全消失的可能性及其对物种的影响,并介绍了如奄美刺鼠和坦氏鼹形田鼠等不依赖Y染色体决定性别的哺乳动物,它们可能通过其他染色体上的基因实现性别分化。此外,文章还提及了人类中存在的XX男性和单X染色体(特纳综合征)等情况,揭示了性别决定系统的复杂性和多样性。

🌟 Y染色体是哺乳动物性别决定的核心,其上的SRY基因在胚胎发育早期启动睾丸分化,是形成男性特征的关键。这一机制在绝大多数哺乳动物中高度保守,确保了物种的繁衍。

📉 尽管Y染色体至关重要,但它正经历着显著的衰退,基因数量急剧减少,目前人类Y染色体仅保留约70个基因,远少于X染色体。科学家推测,这种衰退与穆勒棘轮效应有关,即在缺乏基因重组的情况下,有害突变会不断积累。

🦨 鸭嘴兽拥有一个独特的、多条性染色体参与的性别决定系统,这与大多数哺乳动物的XY系统截然不同。科学家据此推测,哺乳动物的单一Y染色体是在与鸭嘴兽分化后才出现的,并且其衰退过程是其演化历史的一部分。

💡 部分哺乳动物,如奄美刺鼠和坦氏鼹形田鼠,已经进化出了不依赖Y染色体的性别决定机制,它们可能通过其他染色体上的基因来调控性别分化,这表明性别决定系统具有一定的可塑性,即使Y染色体消失,物种仍有可能继续生存。

🧬 在人类中,也存在非典型性别发育的情况,例如XX男性(可能因SRY基因转移)和特纳综合征(单X染色体)。这些案例进一步说明了性别决定是一个复杂且多因素调控的过程,而非单一染色体所能完全决定。

众所周知,人类的性别是由一对性染色体决定的——即XY染色体,其实主要起作用的是Y染色体,正常情况下只要携带Y染色体的便是男性。


Barou abdennaser

实际上,不仅人类通过Y染色体决定性别,这个性别决定系统适用于大部分哺乳动物。

现在,关于Y染色体如何决定性别,已经非常清楚了,简单地说就是Y染色体上一些特殊的基因对性别产生了影响,这些基因被命名为SRY基因

SRY基因是一种转录因子,对于人类来说,在胚胎发育的大约第12周,这些转录因子会启动其他染色体上那些调节睾丸发育的基因,从而促使睾丸发育。

一旦睾丸发育,它就会产生足量的雄性激素,最终让胚胎发育成男性。

在雄性发育方面,其他大部分哺乳动物的情况也都大同小异!

然而,就是这么一条关乎哺乳动物物种延续的、关键的染色体,它其实是一条正在不停失去基因的、高度衰退的染色体(因为Y染色体是单独存在的,容易受到穆勒棘轮效应的影响而衰退)。

就拿人类的Y染色体来说,它现在只剩下70来个基因,其它的都是非编码DNA(一些简单重复没啥实际作用的DNA),而与之对应的X染色体拥有1000多个基因。

有科学家估算了Y染色体的衰退速度,大约每100万年丢失4.6个基因,而现在还有70多个基因,这意味着距离它完全消失可能还有1000多万年了。

至于这个丢失基因的速度是如何计算出来的,主要参考的是鸭嘴兽


Charles J Sharp sharpphotography.co.uk

鸭嘴兽也被归为哺乳动物,但是它们和普通的哺乳动物有着显著的不同,它们没有胎盘,也没有育儿袋,而是进行产卵。

当然,鸭嘴兽的独特之处远不止表观的这些,实际上它们还有着所有脊椎动物中独一无二的“性别决定系统”

鸭嘴兽不是通过单一的XY染色体决定性别的,它们拥有多条“性染色体”——共同决定了其性别,在所有脊椎动物中只有它们是这样做的。

另外,鸭嘴兽的性染色体,也不像其他哺乳动物那样彼此差距巨大,它们基本是和普通的染色体没有太大区别的。

因此,科学家推测,哺乳动物单一决定性别的Y染色体是在哺乳动物出现后很长一段时间才出现的,至少是在和鸭嘴兽分离之后。

当Y染色体开始出现,它因为受到穆勒棘轮效应影响(指的是在没有重组的情况下,导致不可逆有害突变积累的过程),便会通过自然选择逐渐开始衰退。

现在只要确定X染色体最初的基因数量,以及哺乳动物和鸭嘴兽的分离时间(大约是1.66亿年),就能估算出Y染色体的基因流失速度(这样计算似乎有点粗糙啊)。

如果人类Y染色体完全消失会怎么样呢?

很多人一看到Y染色体消失,就会联想到是不是男性就要消失了,物种要灭绝了?

其实大概率不会,因为已经有一些哺乳动物的Y染色体已经完全消失了,但是它们依然有雌雄之分,同时也生活得好好的。

除了鸭嘴兽之外,已知还有一些哺乳动物不是通过Y染色体来决定性别的。


△ 坦氏鼹形田鼠


△ 奄美刺鼠

我知道其中有两种非常特殊,它们的雄性没有Y染色体,但却都拥有一条单独存在的X染色体,它们分别是日本奄美大岛的奄美刺鼠( Tokudaia osimensis )和东欧的坦氏鼹形田鼠( Ellobius tancrei )。

这种情况被称为XO性别决定系统,“O”有时也用“0”表示,指的是缺少Y染色体,它们的精细胞要么只有X染色体,要么就是没有。

考虑到它们的X染色体依然存在,因此它们的Y染色体很可能就是在逐渐衰退中完全消失了。

有意思的是,这两种动物SRY基因也和Y染色体一并消失了,这意味着它们并不是通过SRY基因来实现雄性发育的。

目前尚不清楚它们是如何发育出雄性的。

不过,近两年日本的研究人员对奄美刺鼠的研究发现,该物种3号染色体两个副本之一的SOX9基因旁边有一个非常特殊的重复区域,就像普通哺乳动物Y染色体上决定性别的区域一样。

我们前文提到过SRY基因是一种转录因子,它启动睾丸发育的途径其实就是开始于SOX9基因。

所以,日本的研究人员推测,奄美刺鼠的3号染色体很可能存在某种机制,从而能够像其他哺乳动物的Y染色体一样激活睾丸发育。

日本的研究人员将奄美刺鼠的3号染色体的两个副本命分别名为proto-X 和 proto-Y,意为原始XY染色

如果人类将来完全失去Y染色体,或许也会像这两种动物一样,也会找到新的方式来激发睾丸的发育,并且很可能会在之后重新经历“原始Y染色体”的衰退,并演化出新的、和现在差不多的Y染色体。

不过,到时候的人类物种和现在的人类是完全不同的物种了,而且很可能因此分化出不同的人类物种,他们彼此的性染色体都存在巨大的差异。

您可能还会好奇,奄美刺鼠和坦氏鼹形田鼠单独存在的那个X染色体最终会怎么样?

很明显,它也会受到穆勒棘轮效应的显著影响,如果一个物种不能快速将其剔除,或者找到新的与之配对的同源染色体,那么该物种很可能会在短时间内灭绝。

我在查阅资料的时候,还发现了一种没有Y染色体的哺乳动物,它们就是采用了第二个方案——找到了与X染色体配对的同源染色体。

这个物种就是欧洲的Ellobius lutescens,它是我们前文提到坦氏鼹形田鼠的近亲,该物种也没有Y染色体,但是它们的雌雄都拥有一对完整的XX染色体。


△ 五名西班牙特纳综合征患者

最后再说一个,关于人类性染色体的事实。

其实,人类中也存在拥有XX染色体却表现为男性的情况,同时也存在只拥有单独一条X染色体的情况。

XX染色体表现为男性情况被称为性反转综合征(该综合征还有一种情况,就是XY表现为女性)一些文章指出这种情况的概率是1/20000,所以它比想象得要多得多,只是很少有人做过这方面的检测而已。

之所以会有性反转综合征,其中一个原因特别简单,就是Y染色上的 SRY基因在减数分裂的时候有可能转移到其它染色体上了。

另一方面,单独一条X染色体的情况被称为特纳综合征,男女均有这种情况,它会表现出身材矮小、心脏缺陷....等一系列负面症状。

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